ما هي متلازمة ريت؟ وهل يمكن علاجها عند الأطفال؟

تشير التقديرات إلى أن متلازمة ريت تؤثر على حوالي 1 من كل 10000 فتاة تولد كل عام ونادرًا ما تظهر عند الأولاد. فإذا كان لديكِ طفلة وتشعرين بتوقف في النمو أو أي شكل من أشكال خلل النمو، تابعي قراءة هذا المقال لتعرفي ما هي متلازمة ريت وما هي أعراضها.

ما هي متلازمة ريت؟ 

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي عصبي ونمائي نادر يؤثر على نمو الدماغ، ما يؤدي إلى إعاقة عقلية وجسدية شديدة. يحدث بشكل خاص للفتيات، ويؤدي إلى إعاقات شديدة تؤثر على كل جانب من جوانب حياة الطفل تقريبًا. هذه الجوانب مثل قدرتها على الكلام والمشي والأكل وحتى التنفس بسهولة.

لكن يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بحركات اليد المتكررة المستمرة. عادة ما تصيب متلازمة ريت الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 إلى 18 شهرًا، حيث يبدأون في فقدان علامات النمو أو القدرات التي اكتسبوها.

يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ينمون ويتطورون طبيعيًا في الأشهر الستة الأولى من حياتهم. ثم يفقد هؤلاء الأطفال بعد ذلك المهارات التي كانت لديهم من قبل مثل القدرة على الزحف أو المشي أو التواصل أو استخدام أيديهم.

يمكن أن تسبب متلازمة ريت نوبات وإعاقات ذهنية، كما يمكن أن تحدث مشاكل متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة والتنسيق والتواصل. بالإضافة إلى أنه تحل حركات اليد غير المعتادة، مثل الفرك المتكرر أو التصفيق، محل استخدام اليد. 

ما هي نسبة انتشار متلازمة ريت في السعودية؟

متلازمة ريت (RTT) هي اضطراب شديد في النمو العصبي يحدث في جميع أنحاء العالم في مجموعات سكانية متنوعة. كما ذكرنا بالسابق يتم تشخيص RTT في المقام الأول عند الإناث، وتظهر النتائج السريرية في وقت مبكر من الحياة. 

على الرغم من التنوع بين سكان العالم، إلا أن متلازمة ريت لديها معدل  انتشار يقدر بـ 1 لكل 10000 مولود. وبعد إجراء إحدى الدراسات في السعودية، وُجد أن من بين 215 مريضًا سعوديًا يعانون من اضطرابات طيف النمو العصبي والتوحد، 33 مريضًا يعانون من متلازمة ريت.

ما هي أسباب متلازمة ريت؟

قد يرجع حدوث معظم حالات متلازمة ريت تقريبًا إلى طفرة (تغيير في الحمض النووي) في جين MECP2، الموجود في كروموسوم X (أحد الكروموسومات الجنسية). إذ يقوم هذا الجين بإنتاج بروتين ضروري لنمو الدماغ، وعند حدوث خلل في هذا الجين، فإن ذلك يمنع الخلايا العصبية في الدماغ من العمل بشكل صحيح.

عادة لا يوجد تاريخ عائلي لمتلازمة ريت، ما يعني أنها لا تنتقل من جيل إلى جيل، هذا يشير إلى أن جميع الحالات تقريبًا (أكثر من 99٪) تحدث بشكل عشوائي بسبب حدوث طفرة جينية. ومع ذلك، فإن السبب الدقيق غير مفهوم تمامًا تى الآن.

ما هي أعراض متلازمة ريت؟

عادةً ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بعد حمل وولادة  طبيعية، إذ يبدو أن معظم هؤلاء الأطفال ينمون ويتصرفون كما هو متوقع خلال الأشهر الستة الأولى. بعد ذلك، تبدأ الأعراض في الظهور.

غالبًا تحدث التغييرات الأكثر وضوحًا بشكل عام في عمر سنة إلى سنتين، وتختلف شدة العلامات بشكل كبير من طفل لآخر.

  تتضمن الأعراض الرئيسية ما يلي: 

1. تباطؤ النمو: يتباطأ نمو دماغ الطفل بعد الولادة. إذ يكون حجم الرأس أصغر من المعتاد في بعض الأحيان، ليصبح أول علامة على إصابة الطفل بمتلازمة ريت. مع تقدم الأطفال في السن، يحدث تأخر النمو في أجزاء أخرى من الجسم.
2. فقدان القدرة على الحركة والتنسيق: غالبًا ما تتضمن العلامات الأولى انخفاض التحكم في اليد وتقليل القدرة على الزحف أو المشي. في البداية، يحدث فقدان القدرات بسرعة، ثم يستمر بشكل تدريجي. في نهاية المطاف تصبح العضلات ضعيفة أو متيبسة مع حركة ووضعيات غير طبيعية.
3. فقدان التواصل: يبدأ الطفل المصاب بهذه المتلازمة بفقدان القدرة على الكلام والتواصل البصري. كما يعاني بعض الأطفال من تغيرات سريعة، مثل فقدان مفاجئ للغة. بمرور الوقت، قد يستعيد الطفل التواصل البصري تدريجياً بالإضافة إلى تطوير مهارات الاتصال غير اللفظي.
4. حركات اليد غير العادية: عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بحركات متكررة بلا هدف، والتي تختلف من طفل لآخر. قد تتضمن حركات اليد اللف أو الضغط أو التصفيق أو الفرك.

  كما يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى الآتي: 

1. حركات العين غير الطبيعية: يكون لدى الأطفال المصابون بمتلازمة ريت حركات غير عادية في العين، مثل التحديق الشديد أو الرمش بالعينين أو إغلاق عين واحدة في كل مرة.
2. مشاكل في التنفس: تشمل هذه المشكلات حبس النفس والتنفس السريع وإخراج الهواء أو اللعاب بقوة خاصة أثناء ساعات الاستيقاظ. كما يمكن أن تحدث اضطرابات التنفس الأخرى أثناء النوم مثل انقطاع التنفس لفترات قصيرة.
3. التهيج والبكاء: قد يصبح الطفل المصاب بمتلازمة ريت أكثر تهيجًا وسرعة الانفعال مع تقدمه في العمر. قد يبدأ  البكاء أو الصراخ فجأة وبدون سبب واضح ويستمر لساعات.
4. سلوكيات أخرى غير طبيعية: قد يشمل ذلك تعابير الوجه المفاجئة والغريبة ونوبات طويلة من الضحك ولعق اليد وإمساك الشعر أو الملابس.
5. الإعاقات الذهنية: قد يرتبط فقدان المهارات بفقدان القدرة على التفكير والفهم والتعلم.
6. النوبات: يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من النوبات في وقت ما خلال حياتهم من حدوث نوبات ترتبط بالتغيرات في مخطط كهربية الدماغ (EEG).
7. الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف): يبدأ عادةً بين 8 و 11 عامًا ويتطور مع تقدم العمر.
8. عدم انتظام ضربات القلب: هذه مشكلة تهدد الحياة للعديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ويمكن أن تؤدي إلى الموت المفاجئ.
9. اضطرابات النوم: يمكن أن تشمل هذه الاضطرابات أوقات النوم غير المنتظمة والنوم أثناء النهار والاستيقاظ في الليل بالبكاء أو الصراخ.
10. أعراض أخرى: يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى، مثل انخفاض الاستجابة للألم و مشاكل في المضغ والبلع ومشاكل في وظيفة الأمعاء.

ما هي طرق تشخيص متلازمة ريت؟

يتطلب تشخيص متلازمة ريت الدمج بين الفحص السريري الدقيق والاختبارات الجينية عندما يبدأ الأهل في ملاحظة التراجع في المهارات الحركية والتواصل لدى الأطفال.

وتتنوع طرق تشخيص متلازمة الريت لتشمل:

• الفحص السريري والتاريخ الطبي:

إذ يقوم الطبيب بجمع تفاصيل عن مراحل نمو الطفلة من الولادة وحتى وقت ظهور الأعراض والذي يركّز على:

• متى بدأت الطفلة في فقد المهارات المكتسبة مثل الكلام والحركات والتواصل.
• ظهور حركات يد متكررة غير طبيعية مثل فرك اليدين.
• حدوث مشكلات في التنفس أو المشي.
• تأخر أو توقف في نمو الرأس .
• الاختبارات الجينية  مثل تحليل الجين MECP2:

وهو فحص دم يُستخدم للكشف عن الطفرة في جين MECP2 و المسؤول في معظم حالات متلازمة رت، على أن يتم إجراء هذا التحليل لتأكيد التشخيص، لأن 95% من الفتيات المصابات بمتلازمة ريت الكلاسيكية لديهن طفرة في هذا الجين.

يجب التنويه على أن وجود الطفرة لا يعني دائمًا أن الحالة ستكون شديدة، فشدة الأعراض تختلف حسب نوع الطفرة.

تُوجد أيضاً عدة فحوصات إضافية لاستبعاد أمراض مشابهة:

• تخطيط الدماغ (EEG):

للكشف عن اضطرابات النشاط الكهربائي في الدماغ، وتحديداً عند وجود نوبات صرع.

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI):

لفحص بنية الدماغ واستبعاد وجود أي أمراض عصبية أخرى.

• اختبارات السمع والرؤية والنمو العصبي:

لضمان أن التراجع في المهارات ليس بسبب مشكلة حسية أو عضوية أخرى.

لكن هناك عدة  معايير للتشخيص السريري لمتلازمة ريت معتمدة من قبل الأطباء المسؤولين عن تشخيص الحالة، والتي تشمل:

• التطور الطبيعي خلال الـ 6 أشهر الأولى من عمر الطفلة.
• الفقدان المكتسب لمهارات اليد.
• الفقدان المكتسب للكلام والتواصل.
• حدوث حركات يد نمطية ومتكررة مثل الفرك أو الضغط.
• ظهور مشكلات في المشي أو التوازن.

ما هي مراحل متلازمة ريت؟

تنقسم متلازمة ريت عادةً إلى أربع مراحل:

المرحلة الأولى: البداية المبكرة

تكون أعراض متلازمة ريت خفيفة لدرجة يمكن التغاضي عنها بسهولة خلال المرحلة الأولى، التي تبدأ بين 6 و 18 شهرًا من العمر. يمكن أن تستمر هذه المرحلة لعدة أشهر أو سنة. قد يُظهر الأطفال في هذه المرحلة قدرًا أقل من التواصل بالعين ويبدأون في فقدان الاهتمام بالألعاب. كما يكون لديهم أيضًا تأخير في الجلوس أو الزحف.

المرحلة الثانية: التدهور السريع

تبدأ هذه المرحلة من عمر 1 إلى 4 سنوات، إذ يفقد الأطفال القدرة على أداء المهارات التي كانوا يمتلكونها. يمكن أن يكون هذا الفقد سريع أو تدريجي، ويحدث على مدار أسابيع أو شهور. تحدث أعراض متلازمة ريت، مثل تباطؤ نمو الرأس وحركات اليد غير الطبيعية وفرط التنفس والصراخ أو البكاء دون سبب واضح ومشاكل في الحركة والتنسيق وفقدان التفاعل والتواصل الاجتماعي. 

المرحلة الثالثة: الاستقرار النسبي

غالبًا ما تبدأ هذه المرحلة بين سن 2 و 10 سنوات، ويمكن أن تستمر لسنوات عديدة. على الرغم من استمرار مشاكل الحركة، فقد يتحسن السلوك بشكل طفيف مع تقليل البكاء والتهيج.. قد تبدأ النوبات في هذه المرحلة ولا تحدث بشكل عام قبل سن الثانية.

المرحلة 4: التدهور الحركي المتأخر

تبدأ هذه المرحلة بعد بلوغ الطفل سن العاشرة ويمكن أن تستمر لسنوات كثيرة. إذ تتميز بضعف الحركة وضعف العضلات وتقلصات المفاصل والجنف. تظل مهارات الفهم والتواصل واليد مستقرة بشكل عام أو تتحسن بشكل طفيف، وقد تحدث النوبات بشكل أقل.

ما هوعلاج متلازمة ريت؟

 على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، إلا أن العلاج المتاح يركز على التحكم في الأعراض. ذلك يتم من خلال  تحسين الحركة والتواصل وعلاج النوبات وتقديم الرعاية والدعم للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت وأسرهم.

قد يستفيد طفلِك من بعض العلاجات التالية:

1. علاج النطق والتحكم في العين وغيرهم للمساعدة في التواصل.
2. أدوية لعلاج مشكلات التنفس وأدوية الصرع للتحكم في النوبات.
3. العلاج الطبيعي للاطفال والاهتمام بالحركة ووضعية جلوس طفلكِ.
4. نظام غذائي عالي السعرات الحرارية للمساعدة في الحفاظ على وزن الطفل.
5. العلاج الوظيفي للمساعدة في تطوير المهارات اللازمة لارتداء الملابس والأنشطة اليومية الأخرى.
6. تقويم العظام في الكاحل والقدم لمساعدته على المشي بشكل مستقل.
7. جبيرة اليد للمساعدة في التحكم في حركات اليد، إذا كانت الحالة شديدة.
8. دواء حاصرات بيتا أو منظم ضربات القلب.

ما هي طرق الوقاية من متلازمة ريت؟

في حقيقة الأمر أنه لا توجد طرق وقائية معينة مؤكدة لمنع حدوث متلازمة رت، لأنّها اضطراب وراثي نادر يحدث في معظم الأحيان نتيجة طفرة عشوائية في جين MECP2، وليس بسبب عوامل بيئية أو سلوكية يمكن التحكم بها، لكن يمكن أن يكون هناك بعض الأمور التي نستطيع معرفتها أو اتخاذها في إطار التخطيط الأسري والفحوصات الوراثية.

نتعرف من خلال النقاط التالية على طرق التقليل من خطر الإصابة أو الاكتشاف المبكر:

1. الاستشارة الوراثية  Genetic Counseling  تحديداً إذا وُجدت حالات سابقة في العائلة لطفل مصاب بمتلازمة ريت، فمساعدة الأزواج على فهم احتمال تكرار الحالة في الحمل المستقبلي من الأمور الضرورية بالرغم أن معظم الحالات لا تكون وراثية من أحد الأبوين.

2. الفحص الجيني  MECP2 أثناء الحمل عبر المشيمة  في حالات خاصة فقط نتيجة وجود خطر وراثي معروف، لكن هذا غير شائع لأن أغلب الحالات تحدث نتيجة طفرة جديدة لم تكن موجودة سابقًا.

3. البحوث المستقبلية والعلاج الجيني:

حاليًا، لا يوجد علاج يمنع الإصابة لكن الأبحاث الطبية الحديثة في مجال العلاج الجيني يساعد بنسبة كبيرة في الوقاية المستقبلية أو العلاج المبكر.

4. الرعاية الصحية الجيدة والتشخيص المبكر يُساعدان في:

• تقليل المضاعفات.
• تحسين نوعية حياة الطفلة.
• البدء في العلاج التأهيلي والوظيفي في وقت مبكر.

كم يعيش مريض متلازمة ريت؟

يعيش مريض متلازمة ريت تقريباً حتى سن البلوغ وأحيانًا إلى منتصف أو أواخر العمر، وتحديداً إذا حصل على رعاية طبية وتأهيلية مناسبة.

لكن تذكروا أن:

• متلازمة ريت ليست مرضًا قاتلًا بحد ذاته، لكنها تؤثر على الدماغ، الحركة، النطق، التنفس، والتطور العقلي.
• معظم الفئة المصابة هن من الفتيات، لأن الطفرة الجينية المرتبطة بها في جين MECP2 تقع على الكروموسوم X.

لكن في الأغلب متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابة أن يعيشوا حتى الـ 40 أو 50 سنة، وأحيانًا أكثر، إذا لم تكن هناك مضاعفات خطيرة، وتمت متابعة الحالة طبيًا بشكل جيد. 

ماهي مضاعفات الإصابة بمتلازمة ريت؟

يمكن أن تظهر مضاعفات صحية متعددة مع تقدم الحالة فتؤثر على نوعية الحياة وقد تتطلب رعاية طبية دائمة، من أبرز مضاعفات متلازمة ريت:

• اضطرابات الحركة والعضلات.
• ضعف التوازن .
• صعوبة في المشي أو فقدان القدرة على المشي تمامًا.
• انحناء العمود الفقري والتي تسمى طبياً بالجنف.
• فقدان القدرة على الكلام.
• خلل في التعبير اللفظي.
• صعوبة في فهم الكلام أو الاستجابة له.
• صعوبات في التنفس مثل فرط التنفس أو توقف النفس.
• تنفس غير منتظم خاصة أثناء النوم.
• اضطرابات في القلب مثل إطالة فترة QT، مما قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة إذا لم تُتابع.
• نوبات صرع أو التشنجات تبدأ عادة في سن المدرسة أو بعدها.
• صعوبات في التغذية مثل الصعوبة في البلع.
• فقدان الوزن.
• الاحتياج إلى أنبوب تغذية في بعض الحالات لتأمين التغذية والسوائل
• التأخر العقلي والتراجع في المهارات الإدراكية.
• مشكلات في الجهاز الهضمي مثل الإمساك المزمن أو الاارتجاع المعدي المريئي، الذي يسبب الانتفاخ أو اضطرابات في الهضم
• هشاشة العظام وزيادة خطر الكسور.
• اضطرابات النوم مثل صعوبة في النوم أو الاستيقاظ المتكرر.

ما الفرق بين متلازمة ريت والتوحد؟

يتعرض معظم الناس في كثير من الأحيان للخلط بين متلازمة ريت واضطراب التوحد، لكن يظل الفرق فيما بينهما واضحاً في التعريف:

• متلازمة ريت: اضطراب عصبي نادر نتيجة طفرة جينية، تصيب الفتيات فقط تقريبًا، تبدأ أعراضها بعد تطور طبيعي، مع فقدان مكتسب للمهارات.
• التوحد: اضطراب نمائي شامل يبدأ مبكرًا، دون فقدان مكتسب للمهارات، مما يؤثر على التواصل والسلوك بدرجات متفاوتة.

تشمل الفروقات الأخرى بينهما ما يلي: 

وأخيرًا، بعد معرفتك كل ما يهمك عن متلازمة ريت، كونِك أم لديكِ طفل يعاني من متلازمة ريت، فأنتِ بحاجة إلى الدعم اللازم لمساعدة طفلِك. إذ يوفر مركز أندلسية لصحة الطفل مجموعة واسعة من المتخصصين لرعاية طفلِك.

احرص على صحة وسعادة طفلك في مستشفى أندلسية لصحة الطفل. احجز الآن من هنــــــــــــــــا.