تعرف على اعراض متلازمة داون وكيف يمكن اكتشاف الإصابة به؟

تعرف على اعراض متلازمة داون وكيف يمكن اكتشاف الإصابة به؟

متلازمة داون

ماهي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي مرض أو اضطراب وراثي، حيث من الطبيعي أن يولد كل طفل ويحمل 46 كروموسوم، ولكن في بعض الحالات يحدث انقسام غير طبيعي للخلايا ويولد الطفل بـ47 كرموسوم، وهذا الكرموسوم الإضافي يسمى «كروموسوم 21» ويؤدي إلى بعض التغيرات في نمو الطفل، فهو يسبب تأخر في نمو الدماغ وتغيرات في الملامح حيث تكون أعراض متلازمة داون مميزة للمصابين بهذا المرض ويوصف أحياناً بالطفل المنغولي.

اعراض متلازمة داون:

يختلف تأثير متلازمة داون على الأطفال على حسب حدتها (عادية – شديدة)، كما تختلف أعراض متلازمة داون فقد تسبب إعاقة ذهنية مثل ضعف الإدراك، وتأخر اللغة، ومشاكل في الذاكرة، وتأخر في النمو، أو إعاقات في التعلم عند الأطفال، أو مشاكل طبية أخرى مثل عيوب خلقية بالقلب واضطرابات في الجهاز الهضمي، كما أن أجسامهم تنمو أبطأ من الأطفال العاديين، ويتشابه أطفال متلازمة داون في ملامح الوجه، وهي:

  • وجه مسطح ومستدير.
  • رأس صغيرة ورقبة قصيرة.
  • جفون مائلة إلى الأمام وطيات جلد واضحة في الزاوية.
  • آذان صغيرة إلى حد ما.
  • توتر ضعيف في العضلات.
  • يدين عريضتين وقصيرتين.
  • قصر القامة.
  • نقاط بيضاء صغيرة في الجزء الملون من القزحية تدعى «بقع بروشفيلد».

أسباب متلازمة داون:

كما ذكرنا سابقاً أن الإصابة بمتلازمة داون بسبب انقسام غير طبيعي للخلايا يحدث قبل الحمل أو والجنين في رحم الأم، إلا أنه قد يكون بسبب واحدة من الثلاث أنواع التالية:

تثلث الصبغي 21:

هو الأكثر انتشارا حيث يحدث في 95% من الحالات، ويكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون 3 نسخ من «كروموسوم 21» بدلاً من نسختين فقط في الشخص الطبيعي، ويحدث هذا الخلل في مرحلة مبكرة خلال نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة داخل الرحم.

التبدل الصبغي:

يحدث في 4% من الحالات فقط، ويكون فيه كروموسوم 21 متصلاُ بكرموسوم آخر (حالة غير طبيعية) ويحدث ذلك قبل الحمل أو خلال فترة الحمل.

متلازمة داون الفسيسائية:

يعتبر هذا النوع نادر الإصابة به حيث يحدث لـ1% فقط من الحالات المصابة بمتلازمة داون، ويكون لدى المصاب بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من كروموسوم 21، ويحدث هذا المزج بين الخلايا الطبيعية والشاذة بعد مرحلة التخصيب.

علاج متلازمة داون:

لا يمكن اكتشاف هل سيصاب الطفل بمتلازمة داون أو لا، ولكن هناك بعض الفحوصات التي تتم خلال فترة الحمل والتي توضح إذا كان الطفل لديه انقسامات غير طبيعية للخلايا أم لا، وهذه الاختبارات تكون في فترات مختلفة من الحمل، وتوصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد بإجراء هذه الاختبارات على كافة الحوامل لتفادي أي إصابة محتملة بمتلازمة داون:

  • في الأسابيع 10-14 من الحمل (الشهر الثالث) يتم إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية لتقدير مخاطر إصابة الطفل بمتلازمة داون حيث تظهر عيوب خلقية بالجنين.
  • في الأسابيع 11-16 من الحمل (الشهر الثالث)، يمكن أن تظهر اختبارات الدم وجود كروموسوم زائد.

بعد إجراء الفحوصات إذا كانت النتائج إيجابية وهناك خطر بالإصابة بمتلازمة داون قد يتم إجراء بعض الفحوصات الأخرى الدقيقة للتأكد، مثل فحص المشيمة وأخذ عينات ماء السلى، وإذا تم التأكد من إصابة الجنين بمتلازمة داون سيتم إجراء بعض الاختبارات الأخرى لمعرفة إذا كان يعاني من مشاكل في القلب أو الجهاز الهضمي أو أي أجزاء أخرى من الجسم، وسيناقش الطبيب معكِ الخيارات المتاحة والأمنة لكِ وللطفل.

تحميل نسخة الهاتف المحمول
واتس اب
ماسنجر